„Natera“ pristatė neinvazinį prenatalinį testą (NIPT), vaisiaus fokusą, specialiai sukurtą paveldimoms sąlygoms.
Anot bendrovės, kai nustatyta, kad nėščiajam asmeniui yra recesyvios vieno geno būklės, įprasta praktika išbandyti partnerį, kad būtų įvertinta rizika negimusiam vaikui.
Vaisiaus fokusas buvo sukurtas tais atvejais, kai nėščiajam asmeniui buvo nustatytas nešiklis vienam iš penkių geriausių reguliariai tikrinamų genų per „Natera“ horizonto nešiklį, o biologinės tėvo genetinė informacija nėra prieinama.
Testas veikia analizuodamas motinos kraujo mėginį, kad vaisius būtų tiesiogiai patikrintas identifikuotam genui.
Teigiama, kad tirpalas yra patvirtintas analizuojant penkis genus, susijusius su tokiomis ligomis kaip stuburo raumenų atrofija, cistinė fibrozė, alfa-talasemija ir beta-hemoglobinopatija, įskaitant pjautuvinių ląstelių ligas.
Testo įvedimą pagrindžia aklųjų, perspektyvių išplėstinių tyrimų, kurie prasidėjo 2023 m., Duomenys.
Tyrime iki šiol buvo įtraukta apie 1300 tiriamųjų iš daugiatautės, įvairių įvairių akademinių medicinos centrų ir motinos vaisiaus medicinos klinikų.
Pirmasis tyrimo etapas parodė, kad testas turi 91% jautrumo greitį ir aptiko visus penkis vaisius, kuriuos paveikė homozigotiniai variantai 101 dalyvių pogrupyje.
Nustatant homozigotinius atvejus, kai vaisius paveldės tą patį variantą iš abiejų tėvų, kelia ypatingą iššūkį. Norėdami tai išspręsti, vaisiaus fokusavimas panaudoja bendrovės „LinkedSNP“ technologiją, kuri pagerina tokių atvejų identifikavimą įvairiose populiacijose.
„Natera“ moterų sveikatos medicinos reikalų vyresnysis viceprezidentas „Sheetal Parmar“ sakė: „Vaisiaus dėmesys pridedamas dar vienas svarbus pasiūlymas mūsų išsamiame reprodukcinės sveikatos portfelyje-skatinant mūsų įsipareigojimą paleisti produktus, kuriuose nagrinėjami klinikinės priežiūros spragos ir juos palaiko griežtas klinikinis patvirtinimas.
„Išplėstinis tyrimas buvo vykdomas keletą metų, ir mes džiaugiamės galėdami išleisti šį pirmąjį etapo rodmenį“.
Neseniai bendrovė pradėjo II fazės Teodoro tyrimą dėl savo „Signatera“ testo, kurio tikslas – įvertinti chemoterapijos pakeitimą endokrinine terapija prieš operaciją tam tikrais krūties vėžiu sergančiais pacientais.
