Melburno universiteto Australijoje komanda sukūrė naują kraujo tyrimą, skirtą diagnozuoti retas genetines ligas kūdikiams ir vaikams.
Šis testas, sukurtas bendradarbiaujant su Murdocho vaikų tyrimų institutu, gali pakeisti brangias ir invazines procedūras.
Remiantis naujais tyrimais, šis testas gali greitai nustatyti iki 50% visų žinomų retų genetinių ligų.
Tai gali įvertinti kelių genų mutacijų patogeniškumą vienu metu, nereikia atlikti kelių kitų funkcinių bandymų.
Melburno universiteto docentas Davidas Stroudas sakė: „Jei mūsų kraujo tyrimas gali pateikti klinikines diagnozes net pusei iš 50% pacientų, kuriems diagnozė negauna genomo sekos nustatymo, tai yra reikšmingas rezultatas, nes tai reiškia, kad tiems pacientams nereikia atlikti nereikalingų ir invazinių tyrimų, pavyzdžiui, raumenų biopsijos, kuriems kūdikiui reikalingas bendrasis anestezija, o ne dėl ruožo.“.
Tyrimo komanda palygino savo kraujo tyrimą su kliniškai akredituotu fermento tyrimu iš Viktorijos laikų klinikinės genetikos paslaugų MCRI, daugiausia dėmesio skiriant mitochondrijų ligoms.
Šie sutrikimai daro didelę įtaką energijos gamybai ląstelėse, dėl kurių atsiranda organų disfunkcija ar nesėkmė.
Naujasis testas parodė didesnį jautrumą ir tikslumą, užtikrinant greitesnius rezultatus nei esamas metodas.
Tyrėjai taip pat gavo 3 mln. USD (1,9 mln. USD) dotaciją iš Australijos vyriausybės medicinos tyrimų ateities fondo.
Šis finansavimas padės jiems įdarbinti 300 pacientų, turinčių įvairių genetinių sutrikimų, į tyrimą, kad būtų galima įvertinti diagnostinį testą.
Institutas teigė, kad kraujo tyrimas ateityje bus pateiktas kaip diagnostikos paslauga Viktorijos laikų klinikinės genetikos tarnybų.
